Как выявляется болезнь Помпе

Диагноз заболевания ставится на основании расспроса больного (или родителей ребенка), выявления случаев аналогичных заболеваний в семье и характерных симптомов болезни Помпе.

Подтверждается диагноз путем проведения биохимического анализа крови — определения активности кислой мальтазы в крови при помощи двух разных методик. Проводится также ДНК-диагностика и гистологическое исследование мышечной ткани, взятой методом биопсии. (см. рисунок 4).

Рисунок 4.

Лечение болезни Помпе

Раньше болезнь Помпе считалась неизлечимым заболеванием, так как единственным способом ее лечения является заместительная терапия. Сегодня выпускается лекарственный препарат, который может расщеплять скопившийся в клетках гликоген. Это Майозайм, действующим веществом которого является алглюкозидаза альфа — фермент, полученный по технологии рекомбинантной ДНК с использованием клеточной культуры яичника китайского хомяка. Производитель — фармацевтическая компания Джензайм (Нидерланды).

Клинические исследования подтвердили эффективность данного препарата при лечении болезни Помпе. Но эффективность во многом зависит от того, насколько своевременно было выявлено заболевание и начата заместительная терапия.

Если лечение было назначено вовремя, то возможно обратное развитие изменений в клетках скелетной и гладкой мускулатуры.

Лечение приводит к полному или частичному восстановлению функции внутренних органов и значительному снижению смертности при инфантильной форме заболевания (с 98% без лечения до 2% при правильно назначенном лечении). При взрослой форме заболевания также отмечается положительный эффект от лечения. Больным назначают внутривенное капельное введение препарата каждые две недели на протяжении длительного времени. Болезнь Помпе — это тяжелое наследственное заболевание, которое только-только начинают лечить при помощи заместительной терапии. Опыта длительного применения заместительной терапии у таких больных пока нет.