Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях

Ранний детский аутизм может проявляться, прежде всего, как вариант аномального психического развития конституционально-генетического генеза (как основной дефект).

Так же, он может наблюдаться при различных нервно-психических заболеваниях генетического или экзогенного происхождения (как осложняющийся дефект — параутизм).

Так, например, описано сочетание РДА с синдромом Дауна, синдромом Леша-Нихана, гаргоилизмом, фенилкетонурией, особой формой умственной отсталости, связанной с ломкой Х-хромосомой, детским церебральным параличом, дефектами зрения.

1. Синдром Дауна (аномалии хромосомы 21) описан в 1866 году английским врачом Langdon Dawn.

Причина заболевания была установлена почти через 100 лет после его описания, в 1959 г., когда J. Lejeune и соавторы обнаружили у этих больных лишнюю хромосому — 21-ю. Трисомия 21 считается самой частой хромосомной патологией у человека. Ее частота среди новорожденных составляет 1:650.

Она обнаружила у 10% детей с у.о. Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний, при которых имеют место нарушения обмена веществ в соединительной ткани.

Характерный внешний облик больных определяет второе название этой группы заболеваний — гаргоилизм. При этих заболеваниях имеет место комплекс нарушений, включающий патологию соединительной ткани, ЦНС, органов зрения, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов.

Название гаргоилизм дано заболеванию в связи с внешним сходством больных со скульптурными изображениями химер. Заболевание преобладает у лиц мужского пола.

Первые признаки заболевания проявляются вскоре после рождения: обращают на себя внимание грубые черты лица, крупный череп, нависающий над лицом лоб, широкий нос с запавшей переносицей, деформированные ушные раковины, высокое небо, крупный язык.

Характерны короткие шея, туловище и конечности, деформированная грудная клетка, изменения со стороны внутренних органов: пороки сердца, увеличение живота, печени и селезенки, пупочные и паховые грыжи.

Умственная отсталость различной степени выраженности сочетается с дефектами зрения, слуха и нарушениями общения по типу раннего детского аутизма. Признаки РДА проявляются избирательно и непостоянно и не определяют основную специфику аномального развития.

2. Синдром Леша-Нихана — наследственное заболевание, включающее умственную отсталость, нарушения моторики в виде насильственных движений — хореоатетоза (заболевание, комбинация хореи — быстрые, порывистые движения) и атетоза (медленные судорожные движения)), аутоагрессию (активность, нацеленная (осознанно или неосознанно) на причинение себе вреда в физической и психической сферах — самообвинении, самоунижении, нанесении себе телесных повреждений различной степени тяжести, вплоть до самоубийства, саморазрушительном поведении, спастические церебральные параличи.

Характерным признаком заболевания являются выраженные нарушения поведения — аутоагрессия, когда ребенок может наносить себе серьезные повреждения, а также нарушение общения с окружающими.

3. Синдрома Ульриха-Нунан. Синдром является наследственным, передается как менделирующий аутосомно-доминантный признак.

Проявляется в виде характерного внешнего вида: антимонголоидный разрез глаз, узкая верхняя челюсть, малых размеров нижняя челюсть, низко расположенные ушные раковины, опущенные верхние веки (птоз). Характерным признаком считается шейная крыловидная складка, короткая шея, низкий рост.

Характерна чистота врожденных пороков сердца и дефектов зрения. Наблюдаются также изменения конечностей, скелета, дистрофичные, плоские ногти, пигментные пятна на коже.

Характерным признаком заболевания у лиц мужского пола является крипторхизм. Интеллектуальные нарушения проявляются не во всех случаях. Несмотря на то, что дети формально кажутся контактными и приветливыми, их поведение, в целом, достаточно разлажено, многие из них испытывают неадекватные навязчивые страхи, проявляют синдром тождества, характерный для аутизма, разлаженность поведения и стойкие трудности социальной адаптации.

4. Туберозный склероз является наследственным заболеванием, при котором интеллектуальные нарушения (чаще умственная отсталость) сочетаются со своеобразными кожными изменениями — депигментированными пятнами в области лица в виде бабочки и на подбородке. умственный гаргоилизм даун аутизм Поражение нервной системы проявляется в виде судорожного синдрома и умственной отсталости. На фоне текущего органического поражения ЦНС у детей нередко возникают аутистические формы поведения.

5. Синдром Ретта — психоневрологическое заболевание, которое встречается исключительно у девочек с частотой 1:12 500. Заболевание проявляется с 12−18 месяцев, когда девочка, до тех пор нормально развивающаяся, начинает терять едва сформировавшиеся речевые, локомоторно-статические и предметно-манипулятивные навыки.

Характерным признаком данного заболевания является сочетание потери целенаправленных ручных навыков с появлением стереотипных (однообразных) движений рук в виде их потирания, заламывания, «мытья» .

Наряду с монотонным потиранием рук, часто наблюдаются своеобразные движения рук перед грудью или подбородком.

По мере течения заболевания меняется внешний облик девочки: лицо становится все менее выразительным, своеобразное «неживое», «несчастное» лицо, взгляд часто неподвижный, такие дети могут подолгу смотреть в одну точку перед собой. На фоне однообразной мимики и общей заторможенности наблюдаются приступы насильственного смеха, иногда возникающего по ночам.

Часто насильственный смех является предвестником приступов импульсивного поведения или сочетается с ними. Нередко при синдроме Ретта имеют место судорожные припадки.

Все эти особенности поведения больных девочек напоминают поведение при РДА. Это сходство еще более усиливается за счет своеобразия речевого поведения при синдроме Ретта. Большие девочки с трудом вступают в речевое общение, их ответы односложны и эхолаличны.

Временами у них могут наблюдаться периоды частичного или общего мутизма, т. е. отказа от речевого общения.

Для таких девочек характерно нарушение осанки, постепенное прогрессирующее развитие сколиоза. Позы и движения больных девочек однообразны, они с трудом манипулируют предметами, у них практически не развита игровая деятельность.

6. Фенилкетонурия — наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот, фенилаланина, в связи недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особых токсических веществ, поражающих нервную систему.

Первые признаки заболевания проявляются уже в первые дни новорожденности или несколько позже. Отставание в психомоторном развитии выявляется на первом году жизни.

Диагноз подтверждается биохимическими исследованиями, анализирующими содержание фенилаланина в плазме крови и определяющими избыточное выделение с мочой кетокислот.

Основу лечения составляет специальная диета с ограничением белков, добавление углеводов, минеральных солей и витаминов.

В раннем возрасте клиническая картина фенилкетонурии может напоминать РДА. У ребенка наблюдаются выраженные нарушения общения, различные двигательные стереотипии: однообразное повторение одних и тех же действий, гипомимия, прерывающаяся гримасничаньем, «полевое поведение».