Симптоматическое лечение. 
Основные принципы лечения наследственных болезней. 
Генотерапия

Симптоматическое лечение применяется практически при всех наследственных болезнях, даже тогда, когда врач располагает методами патогенетической терапии. Для многих форм наследственной патологии симптоматическое лечение — единственно возможное. Лекарственная симптоматическая терапия — наиболее часто используемый метод. Например, симптоматическая терапия миопатии включает в себя — витамины С, В, антихолинэстеразные препараты, АТФ, аминокислоты, анаболические гормоны и другие средства, способствующие улучшению метаболизма в мышцах. Успехи этого раздела терапии связаны с прогрессом фармакологии, обеспечивающим все более широкий выбор лекарств. Вместе с тем расшифровка патогенеза каждой болезни позволяет понять причину возникновения симптома, а на этой основе становиться возможной более тонкая лекарственная коррекция.

Используются стандартные методы — просвещение больного, медикаментозное лечение или хирургическое вмешательство.

Лечение основано на знании течения болезни и направлено на предотвращение или сведение к минимуму возможных осложнений. Хотя такое лечение не устраняет причину болезни, оно может заметно улучшить состояние больного. Например, при альбинизме или пигментной ксеродерме больным советуют меньше бывать на солнце; при недостаточности Г-6-ФД — избегать вредных для них препаратов; при синдроме Марфана назначают бета-адреноблокаторы, препятствующие расширению корня аорты; при неврологических заболеваниях — противосудорожные средства; при вторичной артериальной гипертонии — гипотензивные средства; при пороках развития, хондродисплазиях и злокачественных опухолях прибегают к хирургическим операциям.

Симптоматическое лечение включает в себя не только терапию лекарственными средствами. Многие физические методы лечения (климатотерапия, бальнеолечение, разные виды электротерапии, теплолечение) применяются при наследственных болезнях нервной системы, обмена веществ, заболеваниях скелета. У больных после курсов такой терапии улучшается самочувствие, увеличивается продолжительность жизни. Практически при всех наследственных болезнях показано физиотерапевтическое лечение. Например, лекарственная терапия муковисцидозе постоянно дополняется многообразными физиотерапевтическими процедурами (ингаляции, массаж и другие). К симптоматическому можно отнести рентгенорадиологическое лечение при наследственно обусловленных опухолях. Симптоматическое лечение (особенно лекарственное и диетическое) широко применяется и будет использоваться в будущем наряду с самым совершенным патогенетическим и этиотропным лечением наследственных болезней.