Характеристика младенцев группы генетического риска возникновения отклонений в развитии

Нарушения развития, обусловленные хромосомными и генными аномалиями, подразделяются на следующие группы:

• • нарушения развития в результате хромосомных аномалий, при которых хромосомная структура нарушается по причине наличия лишней хромосомы или ее фрагмента (например, синдром Дауна), либо по причине отсутствия хромосомы (например, синдром Тернера);
• • нарушения развития, вызванные дефектом одного гена, при которых генная аномалия передается следующему поколению (например, синдром Тея — Сакса);
• • мультифакторные нарушения, при которых особенности развития ребенка формируются вследствие сочетания нескольких трансформаций в генном наборе или в результате неблагоприятного воздействия внешней среды (например, диабет).

В качестве примера патологических проявлений генетических синдромов можно рассмотреть синдром Дауна, имеющий наибольшую распространенность и изученность. Синдром Дауна — это наиболее часто встречающаяся хромосомная аномалия, синдром трисомии 21-й хромосомы. Основным признаком нетипичного развития при этом синдроме является умственная отсталость. Синдром Дауна имеет широкий спектр проявления патологических симптомов, а нарушения умственной деятельности варьируются от легких степеней до тяжелых и глубоких, создающих индивидууму значительные ограничения возможностей жизнедеятельности и социализации.

Наибольшие трудности развития детей с синдромом Дауна проявляются в области интеллектуальной деятельности, в формировании активной речи, в лингвистических способностях, психомоторной координации, в снижении скорости восприятия и пространственной ориентации. Исследования последних лет показывают, что особенности взаимодействия младенцев с синдромом Дауна со значимым взрослым характеризуются нарушением проявления таких наиболее ранних и способствующих установлению эмоционального контакта с матерью видов поведения, как зрительный контакт, цепляние, хватание и др. Младенцы меньше интересуются игрушками и объектами окружающего мира. Ограниченное внимание ребенка с синдромом Дауна не позволяет ему совершать одновременно два действия: играть игрушками и взаимодействовать с матерью. Считается, что качество социального развития детей с синдромом Дауна имеет широкий спектр отличий и определяется многими социальными факторами, индивидуальными особенностями ребенка и компетентностью семейного окружения. Каждый индивидуальный вариант развития ребенка с синдромом Дауна рассматривается как сложная открытая система, находящаяся в фокусе влияния комплекса негативных и позитивных факторов, потенциальных возможностей развития и социальных отношений.

В связи с тем, что синдром Дауна диагностируется в первые часы и дни жизни ребенка, младенцы получили возможность включиться в программу ранней помощи с момента постановки диагноза. Первая диагностика осуществляется по фенотипу уже в роддоме: монголоидный разрез глаз, специфические особенности строения черепа, шеи и конечностей, продольная борозда на ладонях. Уточняется диагноз в течение нескольких дней на основании результатов генетического анализа крови. В последнее время с развитием методов пренатальной диагностики возможно выявление синдрома Дауна уже во время беременности. Скрининговые обследования беременных среди прочих процедур предполагают генетический анализ хромосом плода в культуре клеток амниотической жидкости. Ультразвуковой метод диагностики плода также позволяет уже на шестой неделе беременности увидеть врожденные пороки сердца, шейную складку и другие фенотипические особенности ребенка с синдромом Дауна. Это наиболее изученная категория младенцев в плане целенаправленного раннего развития. В мировой науке и практике имеются многочисленные экспериментальные исследования влияния ранней комплексной помощи на формирование социального статуса детей с синдромом Дауна. Доказано, что ранняя стимуляция основных областей развития, позволяет вывести социальное развитие особого ребенка на достаточно высокий уровень.

Однако такая диагностика невозможна даже на хромосомном уровне при многих других генетических нарушениях.

К группе младенцев генетического риска возникновения отклонений в развитии относятся дети с фенилкетонурией. Это нарушение метаболизма аминокислот, следствием которого является недостаток фермента, превращающего белок фенилаланин в другой вид белка — тирадин. В отсутствии необходимого фермента происходит образование фенилпировиноградной кислоты, действие которой приводит к повреждению и гибели клеток мозга. Главным признаком в картине нарушения развития в этом варианте является угроза формирования умственной отсталости. Кроме того, младенец демонстрирует поведенческие расстройства, которые выражаются в повышенной раздражительности, неукротимом плаче, непроизвольных судорожных движениях и припадках и гиперактивности. Это нарушение также выявляется по генетическому анализу крови в роддоме. Если результаты анализа подтверждают наличие фенилкетонурии, ребенка немедленно переводят на специальную безбелковую диету, способствующую снижению количества фенилаланина в организме. Эта диета предотвращает патологический ход развития, прежде всего, в области когнитивной деятельности. Дети, получившие соответствующую медицинскую помощь и раннюю психолого-педагогическую стимуляцию развития, способны на высокое качество жизни, полноценную социализацию, достаточно высокий образовательный уровень.

В настоящее время прогресс в области медицинской науки и техники позволяет обнаружить изменения на уровне генетических структур даже в тех случаях, когда клинически их невозможно обнаружить. Вероятность диагностики генетического нарушения тем выше, чем больше выражены системные отклонения в комбинации признаков, классифицируемые в качестве патологических синдромов. Современные представления о генетических нарушениях ставят под сомнение четкую дифференциацию между двумя позициями: вариантом развития и нарушением развития. В связи с прогрессом исследовательских методик в области генетики возможно в скором времени удастся на более ранних этапах определять соответствие между фенотипическими и генотипическими признаками.