Хромосомное определение пола

Генетика пола. Генетический пол человека определяется одной из 23 пар хромосом половыми хромосомами. У женщин имеются две идентичные половые хромосомы, называемые Х-хромосомами. Мужчины имеют одну Х-хромосому и вторую, меньшую по размерам, У-хромосому. При формировании половых клеток (гамет) парные хромосомы расходятся и попадают в разные гаметы. Поэтому все яйцеклетки получают по одной Х-хромосоме. При образовании сперматозоидов половина их имеет Х-хромосому, а другая половина У-хромосому. Таким образом, пол ребенка зависит от того, какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. Оплодотворение сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, ведет к образованию женской зиготы XX. Слияние сперматозоида, содержащего У-хромосому, с яйцеклеткой дает мужскую зиготу ХУ.

На окрашенных срезах клетки, находящейся в состоянии покоя, хромосомы неразличимы, видна лишь сеть из темных тяжей и зернышек, в совокупности называемых хроматином. Перед началом деления клеточного ядра эти тяжи уплотняются и образуют хромосомы. В этот период возможна половая дифференцировка клеток по набору хромосом (кариотипу). Однако этот метод не получил распространения в судебной медицине из-за своей сложности и трудоемкости. Только открытие Xи У-хроматина в ядрах клеток, находящихся в покое, предопределило возможность определения пола на клеточном уровне сравнительно несложными методиками.

Х-хроматин в соматических клетках. М. Barr и Е. Bertram (1949), исследуя нейроны самок кошек, впервые обнаружили специфичный для женского пола хроматин, присущий всем млекопитающим, в том числе и человеку. Этот хроматин имеет вид глыбок величиной около 1 мкм и красится основными ядерными красителями более интенсивно, чем другой хроматин ядра. Впоследствии эти образования получили название телец Барра. Обычно они располагаются на внутренней поверхности оболочки ядра, имеют треугольную, чечевицеобразную, трапециевидную форму, иногда в виде утолщения ядерной оболочки или зубца.

В настоящее время выяснено происхождение телец Барра. Установлено, что в соматических клетках женских особей только одна из двух Х-хромосом находится в активном состоянии; вторая генетически неактивна, подвергается спирализации, переходит в гетерохроматизированное состояние и может быть выявлена в виде Х-хроматина. У мужских особей имеется только одна Х-хромосома, которая находится в генетически активном состоянии. Поэтому теоретически Х-хроматин у них не должен выявляться.

У человека тельца Барра легче всего обнаружить в соскобе эпителия слизистой оболочки ротовой полости. У женщин число клеток с Х-хроматином составляет 20—80%, у мужчин 0—4%.

Х-хроматин в лейкоцитах. Стремясь определить половую принадлежность крови, многие исследователи пытались найти тельца Барра в лейкоцитах. Это привело к открытию морфологических образований, обладающих половой специфичностью, на сегментах ядер нейтрофильных, эозинофильных и базофильных лейкоцитов в виде характерных выростов (W. Davidson, D. Smith, 1954).

Наиболее характерны для женского пола выросты типа, А (барабанные палочки), похожие на свисающую каплю. Утолщенная часть имеет гомогенную структуру и окрашивается более интенсивно, чем ядро. Она соединяется тонкой ножкой с сегментом ядра. Размеры этих выростов составляют 1,5—2 мкм, они в 10—12 раз меньше ядра. Выросты типа, А встречаются только у женщин. У мужчин могут выявляться сходные образования, но они имеют меньшие размеры и окрашиваются менее интенсивно. Специфические для женского пола выросты типа В (узелки) имеют такие же размеры и окраску, как тип А, но отличаются более короткой и толстой ножкой. Они изредка встречаются у мужчин.

Выросты типа С более полиморфны (маленькие дубинки, палочки, маленькие доли, ракетки, нитевидные отростки, колбовидные образования и др.), размеры их меньше 1 мкм, они слабо окрашиваются и не имеют половой специфичности.

В практической работе учитывают только выросты типов, А и В у сегментоядерных нейтрофилов. Они рассматриваются как эквивалент полового хроматина X в лейкоцитах.

Y-хроматин. Т. Caspersson с сотрудниками (1969) обнаружили яркую флюоресценцию в дистальной части длинных плеч мужских хромосом У после окраски производными акридина (акрихином или атебрином, акрихин-ипритом). Позднее Р. Pearson с сотрудниками (1970) открыли в интерфазных ядрах, в период покоя клетки, светящиеся в ультрафиолетовых лучах тельца размерами 0,3—0,7 мкм после окраски атебрином. Эти тельца оказались У-хроматином, который выявляется только у человека и гориллы. Y-хроматин имеет округлую или серповидную форму, четкие контуры, располагается под оболочкой ядра, но может быть и в кариоплазме.

По данным различных авторов, У-хроматин у мужчин встречается в 20—99% всех клеток различных тканей и органов, выявляется он также в лейкоцитах.

Хромосомные аберрации и аномалии полового развития. У лиц с нормальным набором половых хромосом в каждой соматической клетке выявляется только одно тельце Х-хроматина (у женщин) или У-хроматина (у мужчин). Точно так же в крови у женщин могут встречаться выросты типа, А или В только по одному на ядре нейтрофила. Но иногда в результате нерасхождения хромосом при мейозе возникают гаметы с несколькими половыми хромосомами (XX, XY, YY) или даже вообще без половой хромосомы (0). При слиянии таких гамет развивается организм с неправильным набором хромосом, что сопровождается более или менее выраженными аномалиями полового развития. В таких случаях пол лица по паспорту может не совпадать с его генетическим полом. Это обстоятельство нужно иметь в виду при проведении СМЭ.

Наиболее резкие аномалии полового развития наблюдаются при синдромах Шерешевского-Тернера и Клайнфелтера. При синдроме Шерешевского-Тернера кариотип ХО, у этих лиц всего 45 хромосом. Это женщины с нарушением развития половых желез и первичной аменореей, отличаются карликовым ростом и другими расстройствами. Xи Y-хроматин в клетках у них не выявляется.

Синдром Клайнфелтера наблюдается у мужчин с набором половых хромосом XXY, XXYY, XXXY. Это лица с ростом выше среднего, страдают гипогенитализмом, азооспермией и неспособностью к оплодотворению. У них выявляется как Х-, так и Y-хроматин, причем телец Барра в одной клетке на одно меньше, чем число Х-хромосом в кариотипе. Набор хромосом XYY может наблюдаться у мужчин высокого роста (выше 180 см) с агрессивными чертами характера и повышенной продукцией тестостерона. У них в клетках выявляется по два тельца Y-хроматина.

Ложный мужской и женский гермафродитизм не связан с нарушениями кариотипа. Набор хромосом и пол таких лиц соответствуют их внутренним половым органам, фенотипически же развиваются признаки противоположного пола. При чрезвычайно редком истинном гермафродитизме набор хромосом может быть как XX, так и XY. Необычный набор хромосом может быть использован в качестве дополнительного признака при идентификации личности в связи с расследованием преступлений.