Хромосомная теория наследственности. 
Сцепленное наследование. 
Наследование пола

Цель: Изучить нормальные процессы функционирования и распределения генетического материала на хромосомном уровне. Иметь представление о специфики наследственного материала и генетических процессов на субклеточном уровне, и, в частности — организации хромосом, их участия в хранении и распределении информации, что необходимо врачу для понимания как нормальных, так и патологических явлений, обусловленных закономерностями сцепленного наследования. Приобрести знания относительно сцепления генов, биологии и генетики пола.

Самостоятельная работа Основные понятия и положения темы Хромосома:

аутосома;

гетерохромосома;

политенная хромосома;

пуф;

тельце бара;

Ген:

локус;

сцепленные гены;

группа сцепления;

сила сцепления;

генетическая карта;

цитологическая карта;

кроссинговер;

голандрические гены;

Пол:

гемизиготность;

гомогаметность;

гетерогаметность;

бисексуальность;

интерсексуальность;

Хромосомная теория наследственности:

закон сцепленного наследования генов;

эксперименты Т. Моргана;

основные положения хромосомной теории наследственности;

наследование признаков, сцепленных с полом.

Дайте определение следующим терминам:

Хромосома Аутосомама Гетерохромосомы Политенная хромосома Пуф Тельце барра Локус Сцепление генов Кроссинговеру Дайте понятия кроссинговеру и силе сцепления. В чем отличия и сходства между генетической и цитологической картами?

Какие гены называются голандрическими? В чем заключается гемизиготность, гомогаметность и гетерогаметность?

Раскройте закон сцепленного наследования генов и основные положения хромосомной теории наследственности.

Практическая часть

Примеры решения задач Задача № 1.

У томатов простое соцветие и незаостренный плод определяются доминантными сцепленными генами (сцепление полное). Одно из родительских растений имеет сложное соцветие и заостренный плод — рецессивные признаки, а второе—дигетерозиготное, причем известно, что получено оно от скрещивания между собой гомозиготных томатов. В потомстве получено 120 растений. Сколько из них будут иметь сложные соцветия и заострённые плоды?

Задача № 2.

Гибридологический анализ показал, что фенотипические признаки окраски тела и строения крыльев у мухи дрозофилы наследуются сцепленно, однако сцепление не абсолютное. Серая окраска тела доминантна по отношению к черной, а нормальное строение крыльев — по отношению к зачаточным. В результате скрещивания дигетерозиготных самок с самцами, имеющими черное тело и зачаточные крылья, в потомстве появились следующие мухи: 1394 — серые с нормальными крыльями, 1418 — черные с зачаточными крыльями, 288 — серые с зачаточными, 287 — черные с нормальными. Определите генотипы родителей и потомков, рассчитайте расстояние между генами.

Решение Анализ численного расщепления особей в потомстве указывает на то, что кроссоверными потомками являются серые с зачаточными крыльями и черные с нормальными. Генотип самцов может быть только aabb — гомозигота рецессивная, и они дают лишь один тип гамет — ab. Следовательно, всё генетическое и фенотипическое разнообразие потомков обусловлено некроссоверными и кроссоверными яйцеклетками. В потомстве намного больше мух серых с нормальными крыльями и черных с зачаточными, фенотипические радикалы которых соответственно: А-Ви aabb. Отсюда делаем вывод, что исходный вариант сцепления генов у самок — АВ и ab. Запишем генетическую схему.

Задача № 2.

Предположим, что гены, А и В определяют те же признаки, что и в предыдущей задаче. Установлено, что генотип самки мухи дрозофилы ;

Ab aB.

==, а самца ==. При скрещивании этих особей получено 600 мух с разными.

aB ab.

фенотипами. Сколько из них будет серотелых с нормальными крыльями? А чернотелых с зачаточными крыльями? Расстояние между анализируемыми генами — 18 морганид.

Решетка Пеннета для данного случая будет иметь вид:

При расчетах воспользовались правилом — вероятность появления зиготы определенного генотипа равна произведению вероятностей мужских и женских гамет, ее образующих.

Таким образом, суммарная вероятность появления мушек вида А-В- - будет равна:

VA-B- = 0,205 + 0,045 + 0,045 = 0,295 (29,5%).

Найдем количество этих мушек в потомстве:

600 Ч 0,295 = 177 (мух).

Аналогично проведя вычисления для мушек с генотипом аавв, получим: Vaabb = 0,045, количество мушек черных с зачаточными крыльями — 27.

Ответ: n — (А-В-) = 177 мух; n — (aabb) = 27 мух.

Задача № 3.

Постройте генетическую карту хромосомы несущую гены А, В, С и D. Расстояние между генами, А и В — 12% кроссинговера, а расстояние между генами В и С — 7% кроссинговера Решение Рассмотрим построение фрагмента генетической карты хромосомы, несущей гены А, В, С и D. Предположим, что по результатам скрещивания установлено расстояние между генами, А и В — 12% кроссинговера (12 морганид), а расстояние между генами В и С — 7% кроссинговера. Тогда расстояние между, А и С будет равно либо сумме, либо разности расстояний, А В и В С. То есть расстояние между генами, А и С по длине хромосомы будет или 19%, или 5% кроссинговера. Это объясняется линейным расположением генов в хромосоме. Местоположение четвертого гена D на карте хромосомы можно определить, зная расстояние от него до гена, А и В. Предположим, что ген D находится в этой же хромосоме на расстоянии D А, равном 8%, a D В — 20% перекреста. Следовательно, ген D расположен слева от гена, А и на расстоянии 13% кроссинговера от гена С. Если по результатам гибридологического анализа установлено расстояние между генами более чем 50% перекрёста, то можно предположить несцепленное наследование. Для уточнения группы сцепления проводят дополнительное скрещивание. Таким образом, сопоставляя местоположение все новых и новых генов по отношению к исходным, и составляются генетические карты хромосом. Подробные карты хромосом уже построены для многих культурных растений и домашних животных. Заканчиваются работы по картированию всех хромосом человека.

Задача № 4.

У человека заболевание гемофилия (пониженная свертываемость крови) наследуется как рецессивный сцепленный с полом признак. Ген гемофилии локализован в Х-хромосоме. Дочь гемофилика выходит замуж за сына другого гемофилика, причем жених и невеста не болеют гемофилией. Определите вероятность рождения ребенка, больного гемофилией, и какого он будет пола.

Решение В природе существуют многообразные генетические механизмы определения половой принадлежности особи. Наиболее часто встречаются следующие типы хромосомного определения пола:

У млекопитающих, большинства амфибий, некоторых рыб и насекомых (кроме бабочек), высших ракообразных, круглых червей, многих двудомных растений женский пол является гомогаметным (XX), а мужской — гетерогаметным (XY);

У птиц, пресмыкающихся, части рыб, бабочек женский пол — гетерогаметный (XY), мужской — гомогаметный (XX);

У полужесткокрылых (клопов), прямокрылых (кузнечиков) женский пол — гомогаметный (XX), а мужской — гетерогаметный (ХО);

У моли, живородящей ящерицы женский пол является гетерогаметным (ХО), а мужской — гомогаметным (XX);

У всех перепончатокрылых (пчёлы, осы, муравьи) самки диплоидны, а самцы развиваются из неоплодотворенных яиц.

Признаки организма, определяемые генами, локализованными в половых хромосомах называются признаками, сцепленными с полом.

Ответьте на следующие вопросы:

В чем заключается сцепленное наследование признаков?

Как рассчитать расстояние между генами?

Какими особенностями обладает сцепленное с полом наследование признаков?

В какой зависимости находятся сила сцепления с расстоянием между генами?

Задачи для самостоятельного решения Образование гамет Задача № 1.

Кариотипы людей — 46, ХХ и 46, ХY. Какие гаметы могут возникнуть, если в процессе гаметогенеза не произошло расхождение хромосом 13-й, 18-й или 21-й пары?

Задача № 2.

Сколько типов гамет, и в каком процентном соотношении, образует организм со следующим генотипом:

А ВD.

а в d, если расстояние между генами «В» и «D» равно 6 морганидам?

Задача № 3.

У человека рецессивный ген (d)цветовой слепоты (дальтонизма) локализован в Х-хромосоме. Какие гаметы образует мужчина с нормальным зрением, отец которого страдал цветовой слепотой?

Задача № 4.

Гены, контролирующие гемофилию «А» и одну из форм цветовой слепоты (рецессивный признак) сцеплены с Х-хромосомой. Частота кроссинговера между ними 10%. Определите вероятность появления различного типа гамет:

у дигетерозиготной женщины у мужчины, больного гемофилией и дальтонизмом у здоровой женщины, в ряду поколений которой никто не болел ни одним из этих заболеваний у мужчины, мать которого была дальтоником, а отец страдал гемофилией Расположение генов в хромосомах Задача № 5.

Как расположены аллели «А», «а», «В», «в» в хромосомах, если при скрещивании организмов «АаВв Ч аавв» в потомстве образуется 5% «аавв» ?

Задача № 6.

При скрещивании самки дрозофилы, дигетерозиготной по генам «А» и «В», с рецессивным самцом в потомстве произошло расщепление по фенотипу:

АВ :Ав: аВ: ав = 10%: 40%: 40%: 10%. При каком взаимном расположении генов «А» и «В» в хромосомах наблюдается указанное фенотипическое расщепление?

Сцепление аутосомных генов Задача № 7.

Можно ли определить процесс (и процент) кроссинговера между генами «А» и «В» в скрещивании: Ав//ав х аВ//ав ?

Задача № 8.

Гены, контролирующие у человека группы крови по системе АВ0 и синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, локализованы в одной аутосоме. Частота кроссинговера между ними у женщин 14%, у мужчин 8%. Патологический синдром контролируется доминантным геном. Определите вероятность рождения детей с различными фенотипами, если:

у жены 2-я группа крови (гетерозиготна) и наследственное заболевание, причём оба этих признака она унаследовала от одного из родителей; муж здоров, имеет 1-ю группу крови;

муж дигетерозиготен и имеет 2-ю группу крови; от каждого из родителей он унаследовал доминантный и рецессивный гены; жена здорова и у неё 1-я группа крови Задача № 9.

Гены «L», «M» и «N» относятся к одной группе сцепления. В опыте установлено, что расстояние между генами «L», и «M» равно 5 морганидам, а между генами «M» и «N» — 3 морганидам.

Можно ли определить расстояние между генами «L» и «N»? В дополнительном опыте определено, что расстояние между генами «L» и «N» равно 2 морганидам.

Изобразите графически расположение генов «L», «M» и «N» в хромосоме.

Генетика пола. Сцепление с полом. Сцепление генов в гетерохромосомах Задача № 10.

У птиц гомогаметен мужской пол (символическое обозначение пары половых хромосом — ZZ), а гетерогаметен — женский (половые хромосомы — ZW). У некоторых насекомых (тараканы, клопы) мужской пол гемигаметен (самцы имеют только одну Х-хромосому), а женский пол — гомогаметен (в кариотипе две Х-хромосомы).

Составьте схему наследования пола у голубей (2n =60).

Приведите схему наследования пола у насекомых, мужской пол которых гемигаметен.

Задача № 11.

Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят. При каких генотипах родительских форм возможно это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) расположены в Х-хромосоме. Ген серебристого оперения доминантный, а золотистого — рецессивный. Гетерогаметным у птиц является женский пол.

Задача № 12.

Классическая гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются здоровые дочери и сыновья, которые вступают в брак с лицами, имеющими нормальную свёртываемость крови. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

Задача № 13.

Одна из форм дефекта зубной эмали контролируется доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Какова вероятность рождения детей с этим заболеванием, если оно имелось:

у отца жены;

у отца мужа.

Задача № 14.

У человека в Y-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонок между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какими будут дети и внуки в браке мужчины, имеющего этот признак, и здоровой женщины. Сцепление с полом плюс аутосомный ген или сцепление аутосомных генов Задача № 15.

Гипертрихоз (волосяной покров по краю ушной раковины) передается как голандрический признак (через Y-хромосому), а полидактилия (шестипалость) — как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась здоровая в отношении обоих заболеваний дочь.

Какова вероятность того, что и следующий ребёнок у этих родителей тоже не будет иметь ни гипертрихоза, ни полидактилии?

Каков пол этого ребёнка?

Задача № 16.

У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резусположительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу. Гетерозиготная по всем признакам (генам) женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину с нормальными остальными анализируемыми признаками. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз, страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

Домашнее задание Сцепленное наследование Наследование пола и признаков, сцепленных с полом Задача № 1.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Задача № 2.

У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой, рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся эти же аномалии одновременно?

Задача № 3.

Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз доминантный по силе действии я и расположен в аутосомах, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой?

Задача № 4.

В семье, где жена имеет I группу крови по системе АВ0, а муж IV, родился ребенок с III группой крови, страдающий дальтонизмом. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.

Задача № 5.

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза, а) определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза, б) определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола?

Задача № 6.

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обеих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии?

Задача № 7.

Один из видов глухоты наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой. В семье, где муж болен и имеет II группу крови по системе АВ0 (известно, что у его матери была I группа крови), а жена здорова и имеет IV группу крови, родился глухой мальчик. Определите генотипы родителей и сына. Какая группа крови может быть у мальчика.

Задача № 8.

Гены глазного альбинизма и нейросенсорной глухоты локализуются в X хромосоме, тесно сцеплены, наследуются рецессивно. Муж здоров, жена тоже здорова, но она унаследовала ген глазного альбинизма от отца, а ген нейросенсорной глухоты от матери. Каких детей и с какой вероятностью можно ожидать в этой семье?

Задача № 9.

Гены гемофилии (h) и дальтонизма (d) локализованы в X-хромосоме на расстоянии около 10 морганид. Здоровая женщина, унаследовавшая гемофилию от своей матери, а дальтонизм от отца, выходит замуж за здорового мужчину. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

Задача № 10.

Гены цветовой слепоты (дальтонизм — d) и ночной слепоты (s) сцеплены с Х-хромосомой и находятся на расстоянии 50 морганид. Девушка с нормальным зрением, отец которой страдал двумя формами слепоты выходит замуж. Определите вероятность появления возможных фенотипов у детей в этой семье, если юноша здоров?

Задача № 11.

Сколько типов гамет образует организм с генотипом «АаВв» при:

полном сцеплении генов?

неполном сцеплении генов?

Задача № 12.

Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. У родителей, страдающих данным заболеванием родился сын с нормальными зубами. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

Задача № 13.

Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия, как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

Задача № 14.

Окуло-церебро-ренальный синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно, характеризуется мышечной гипотонией, умственной отсталостью, катарактой. Могут ли родиться дети с этим синдромом в семье, где муж болен, а жена и все её родственники здоровы?