Заболеваемость синдромом Санфилиппо

Заболеваемость синдромом Санфилиппо варьируется географически, примерно 1 случай на 280 000 живорожденных в Северной Ирландии, 1 на 66 000 в Австралии, и 1 на 50.000 в Нидерландах.

Австралийское исследование показало следующие случаи для каждого подтипа синдрома Санфилиппо:

Четыре типа MPS-III связаны с конкретными недостатками ферментов, влияющих на распад гепарансульфат, которые затем накапливаются в различных органах. Все четыре типа имеют аутосомно-рецессивным наследованием.

МПС III типа (МПС III, синдром Санфилиппо) — наследственное заболевание, вызванное снижением активности одного из 4 ферментов, участвующих в последовательном расщеплении гепарансульфата, и приводящее к его чрезмерному накоплению в лизосомах клеток и экскреции этого полисахарида или его фрагментов с жидкостями организма. Заболевание впервые описано в 1963 г. американским врачом Санфилиппо и его коллегами. Существует 4 подтипа МПС III (табл.).

МПС III — наиболее распространенный из всех типов МПС. Частота встречаемости составляет, по данным различных авторов, от 0,28 до 4,10 на 100 000 новорожденных. Тип, А наиболее распространен в северо-западной Европе, в то время как тип В чаще встречается в юго-восточной Европе]. Типы С и D являются редкими.

Синдром Санфилиппо наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители являются гетерозиготными носителями патологического гена. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет 25%.