Этиология и патогенез врождённой патологии детей с синдромом дауна

Характеристика врождённой патологии детей с синдромом Дауна

Внешне ребёнок с синдромом Дауна выглядит так: глазные щели косо расположенные (азиатского типа), широкая переносица, имеется добавочная кожная складка, близко расположенная к глазу (эпикант), рот полуоткрыт, ушные раковины деформированы, язык увеличен, на нём присутствуют гипертрофированные сосочки и глубокие борозды, сводчатое нёбо высокое; впереди радужки нередко видны беловатые очажки; укороченная шея, кисти и стопы также короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо двух нормальных; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высоко расположенный добавочный трирадиус (t'') — точку, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений; на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с самого рождения отстают в развитии, поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также позднее и в неправильном порядке прорезываются зубы. Резко задерживается половое развитие. В единичных случаях известна способность к деторождению. У многих больных с рождения отмечаются пороки сердца; нередко отмечаются пороки развития различных отделов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон) [1].

В крови обнаруживают увеличение иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Они склонны к заболеванию лейкозом. В целом организм ослаблен, снижен иммунитет. В клинической картине болезни доминируют изменения в физическом состоянии. У большинства детей с синдромом Дауна окружность головы уменьшена, череп брахицефалической формы. Характерна с первых дней жизни мышечная гипотония. Рефлекс Моро отсутствует, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с данной болезнью обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений [1]. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.

Психические расстройства характеризуются, главным образом, слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении («Олигофрения»), которая обнаруживается уже на первом году жизни. Отмечается диффузный характер слабоумия, при котором недоразвиты интеллект и мышление, а также другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при болезни в большинстве случаев на уровне имбецильности или дебильности, реже наблюдается идиотия [23]. Суждения больных примитивны, им недоступно абстрактное мышление. Позже развивается речь, скудный словарный запас, произношение с дефектами. Замедлено мышление, плохая переключаемость внимания. Дети с таким диагнозом часто теряются в незнакомой обстановке. В принципе, хорошо развита механическая память, выражена подражательность. Мало дифференцированы эмоции, такие дети пассивны, не самостоятельны, отличаются от других повышенной внушаемостью.

По особенностям темперамента чаще встречается вариант заболевания с преобладанием эретичности (возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством), реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности).

Обычно диагноз несложен, часто устанавливается уже в родильном доме. Прогноз для жизни относительно благоприятный; при тяжёлых врожденных пороках сердца и желудочно-кишечного тракта и развитии лейкоза — неблагоприятный.

Профилактика включает «Медико-генетическое консультирование» больного и родителей, особенно молодого возраста (возможность транслокации хромосом), для определения степени риска повторного рождения в этой семье больного ребенка.

Особенности психического развития детей с болезнью Дауна. Синдром Дауна впервые был описан в 1846 году Эдуардом Сегеном, а позднее выделен в самостоятельную форму заболевания английским доктором Джоном Лэнгдоном Дауном, в честь его и назван [2].

В основе болезни Дауна лежит аномалия хромосомного набора: у исследуемых количество хромосом в клетках 47 вместо 46 (3 вместо 2 хромосом 21-ой пары). Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки, под влиянием пока что не изученных до конца причин, произошло расхождение 21-ой пары хромосом, и образовавшаяся яйцеклетка содержит 24 хромосомы.

Ранее считалось, что трисомия имеет место только в яйцеклетке, но теперь известно, что эта мутация может возникать и в сперматозоидах. Целый ряд общих признаков заболевания выявляется уже сразу после рождения. Для младенцев характерна резкая расслабленность мышц (так называемая гипотония), которая обуславливает «разболтанность» суставов. Весьма специфичны изменения лица — наружные углы глаз подняты вверх, в связи с чем глаза выглядят раскосыми, нос короткий, с широкой переносицей. Во внутреннем углу глаза, у переносицы, имеется вертикальная складка (эпикант или «третье веко»). Лицо таких больных кажется плоским, немного выступают скулы. Рот, как правило, полуоткрыт, и виден большой язык, а также редкие зубы (в основном нижние), пластичные уши. Также наблюдаются укороченные пальцы кистей и поперечная складка на ладонях. Отмечается отставание в физическом развитии, вздутый живот, недоразвитие половых органов.

Болезнь Дауна, как правило, сопровождается каким-либо пороком развития, иногда множественными нарушениями работы организма. Это могут быть:

• -врождённые пороки сердца,
• -нарушения зрения или слуха,
• -стенозы,
• -атрезии,
• -склонность к аллергическим реакциям,
• -частые простудные заболевания,

— ожирение или сахарный диабет,.

— предрасположенность к лейкемии,.

— заболевания щитовидной железы.

Частота нарушения слуха — примерно 60−80%, примерно 50% детей имеют ту или иную степень близорукости, и у 20% обнаруживается дальнозоркость [4]. Степень психического недоразвития колеблется от лёгких степеней умственной отсталости (дебильность, имбецильность) до полной идиотии. Известно, что в настоящее время рождается один ребёнок с болезнью Дауна на 600−800 новорождённых. Чем старше мать, тем больше вероятность родить ребёнка с синдромом Дауна, однако и у молодых матерей могут появиться подобные дети. Причиной перестройки хромосомного набора могут служить различные эндокринные, хронические заболевания, влияние радиации, токсических веществ, вредного излучения, как и плохой экологии в целом. синдром даун игра моторный эмоциональный Известно также, что мальчики с болезнью Дауна могут значительно отставать от своих здоровых сверстников в половом развитии или же наоборот, обгонять их. Несомненно, это происходит как следствие нарушения работы щитовидной железы. На сегодняшний день не описано ни одного случая рождения детей у мужчин с синдромом Дауна. Женщины же могут быть фертильными, но у них высокий риск рождения ребёнка с тем же синдромом. Сегодня среди учёных ведутся споры о природе болезни Дауна. Актуальными являются несколько точек зрения. Например, американский исследователь Уильям Мобли считает, что патологические процессы, возникающие в головном мозге при болезни Дауна, связаны с нарушениями связей между видоизменёнными нервными клетками. Британские исследователи установили, что в тканях головного мозга людей, страдающих болезнью Дауна, повышена концентрация миоинозитола. Именно он и приводит к задержке умственного развития при болезни.

Совместные опыты российских и украинских учёных показали, что интенсивная терапия различных инфекционных заболеваний антибиотиками в период зачатия и в самом начале первого триместра беременности может быть связана с возникновением синдрома Дауна [4].

Сегодня учёные-генетики провели ряд опытов по исследованию причин возникновения болезни Дауна. Ученые успешно имплантировали в геном мыши человеческие хромосомы. Это обещает трансформировать медицинские исследования генетических причин болезни Дауна. Путем генной инженерии была выведена мышь, в организме которой находится копия хромосомы 21 цепочки, состоящей из 250 генов. Генетические исследования мышей помогут ученым определить, какие гены приводят к возникновению медицинских показаний, которые есть у людей с болезнью Дауна.

Рассмотрим особенности психического развития детей с болезнью Дауна. Общим для детей с болезнью Дауна, помимо их позднего развития и весьма значительного снижения интеллекта, являются также грубые нарушения всех сторон психики: внимания, памяти, мышления, речи, моторики, эмоциональной сферы. Внимание у таких детей всегда в той или иной степени нарушено: оно недостаточно устойчиво. Дети легко отвлекаются, им свойственно крайне слабое произвольное внимание, необходимое для выполнения различных игровых и бытовых заданий. Однако, как показывает практика, развить внимание у таких детей можно. Если проявить терпение найти умелый подход к малышу, то со временем можно научить его активно играть с яркими картинками и различными предметами, с радостью выполнять задания, активно переключаться с одного вида деятельности на другой.

С памятью у детей с болезнью Дауна также проблемы. Они не в состоянии сразу запомнить названия реальных или изображённых на картинках предметов, тексты коротких стихотворений. Некоторые дети с лёгкостью усваивают различные события и числа.

Особенно у детей нарушено мышление. Ребёнок затрудняется делать элементарные обобщения, очень легко воспринимает то, о чём ему рассказывают. В младшем возрасте ребёнок практически не в состоянии самостоятельно объединять в группы игрушки.

Если предложить ребёнку рассказать содержание простой сюжетной картинки, то в лучшем случае он назовёт некоторые предметы, изображённые на ней. Малыш не сможет расположить картинки в последовательности происходящих событий. Не справится он и с составлением рассказа по нескольким сюжетным картинкам.

С возрастом в результате обучения дети с болезнью Дауна усваивают элементарные понятия, которые, однако, остаются недифференцированными и малосвязными между собой. Словарный запас у таких детей бедный, они не самостоятельны в своих суждениях и часто механически повторяют то, что слышали от взрослых.

Нарушение мышления ребёнка непосредственно сказывается на овладении речью. В младшем возрасте такой ребёнок с большим трудом понимает чужую речь. В лучшем случае он улавливает тон, интонацию, мимику говорящего и отдельные опорные слова, относящиеся к его потребностям. Со временем ребёнок начинает лучше понимать обращённую к нему речь, однако ещё долго он воспринимает только то, что связано с его личным опытом [23].

Собственная речь у детей с болезнью Дауна появляется очень поздно. Некоторые малыши могут произносить отдельные слова, короткие, непонятные для окружающих фразы. Дети, не умеющие говорить, общаются со взрослыми жестами, отдельными звуками, особыми словами, в которые они вкладывают определённый смысл. Их пассивный словарь намного богаче активного. Таким детям трудно говорить, так как их артикуляционный аппарат недоразвит, вследствие чего может создаться ложное представление об истинном уровне их познавательной деятельности.

Движения ребёнка с болезнью Дауна неуклюжи, нескоординированы, их точность и темп нарушены. Особенно плохо удаются ребёнку действия, связанные с мелкой моторикой (шнурование ботинок, застёгивание пуговиц). Из-за нарушения координации движений дети с трудом себя обслуживают, они требуют постоянного ухода.

Особенности поведения детей с болезнью Дауна очень специфичны: одни из них вялы и апатичны, другие, наоборот, — возбудимы и беспокойны (гиперактивны). Дети с болезнью Дауна весьма эмоциональны. Они могут испытывать такие чувства, как гнев, страх, радость, грусть. Как правило, свои чувства они выражают недостаточно ярко, хотя иногда их переживания сильны даже по незначительному поводу. У некоторых детей проявляются эпилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность, недоброжелательность, однако большинство из них ласковы, дружелюбны, уравновешены. Они любят слушать музыку, им присуще чувство ритма. Детям с синдромом Дауна музыка доставляет удовольствие и, по-видимому, усиливает их энергию, необходимую для многих практических заданий. Благодаря тому, что эти дети эмоциональны, контактны, им можно помочь, если с ними настойчиво и доброжелательно заниматься.

Дети с болезнью Дауна, как правило, делают то, что им говорят родители. Они обучаются несложным действиям с предметами, распознают их по форме, цвету и другим наглядным признакам. Таких детей можно научить неплохо читать, что очень важно для формирования их речи. Критерием развития детей с синдромом Дауна в раннем возрасте является игра, в более старшем — способность к общению с окружающими, а также возможность выполнения различных видов труда, то есть социальная адаптация. Однако обучить таких детей счёту нелегко, хотя, если начать занятия как можно раньше, со временем дети приобретут определённые счётные навыки.

В данном параграфе рассматриваются медицинские аспекты возникновения и возрастная динамика развития диагноза. Приводятся взгляды современных учёных на причину появления болезни Дауна (в том числе даётся мистическое представление о диагнозе в виде индийской легенды), исследуется развитие основных психических процессов, а также двигательных реакций. Весьма интересна таблица, приведённая в приложении 3, в которой сравниваются показатели развития здорового ребёнка и ребёнка с болезнью Дауна в первые годы жизни.

Среди всех индивидуальных особенностей у детей с болезнью Дауна наиболее ярко выражены: специфические черты лица, отставание в психическом и физическом развитии, интеллектуальная недостаточность и, как следствие, неспособность самостоятельно приспособиться к условиям жизнедеятельности, которые характерны для данного общества.

Все вышеуказанные признаки делают детей с болезнью Дауна клиентами социальной работы и требуют постоянной, комплексной работы с ними.

Основные методы физической реабилитации детей с синдромом Дауна. Развитие крупной моторики и пространственной ориентировки. Развитие мелкой моторики и зрительно-двигательной координации. Говоря о двигательной сфере, следует отметить, что у детей с синдромом Дауна мелкие/тонкие движения рук также имеют свои особенности. y Вместо движения кистью дольше, чем обычно, используются движения плечом и предплечьем. У ребенка со сниженным тонусом при отсутствии специальных занятий такой способ выполнения движений может наблюдаться до четырех-пяти лет. y Ребенку проще фиксировать запястье в нужном положении, положив кисть руки на твердую поверхность большим пальцем вверх. Необходимость сохранять стабильность запястья без опоры утомляет ребенка, и он теряет интерес к деятельности. y Формирование захвата различных предметов у детей с синдромом Дауна проходит в обычной последовательности: ладонный захват, щепоть, пинцетный захват и их промежуточные формы. Однако и здесь отмечаются свои особенности: позже затухает 17 непроизвольный захват, при отсутствии специальной работы возможно длительное «застревание» на ладонных формах захвата. Сила захвата снижена. Анатомические особенности ладони и запястья в ряде случаев могут затруднять стабилизацию запястья и задерживать формирование пальцевых захватов. Несмотря на наличие факторов, затрудняющих формирование навыков мелкой моторики, правильно организованная работа позволяет к трем годам сформировать у ребенка практически все виды захвата, с помощью которых он может выполнять простые действия с предметами. В то же время необходимо учитывать, что высокий уровень развития мелких движений сам по себе не гарантирует появления тех или иных навыков. Формирование сложного навыка, в основе которого лежит выполнение цепочки последовательных действий, требует особого подхода.

Специфических методов лечения пока не существует. Однако комплексная медикаментозная терапия в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом способствует улучшению состояния больных. Применяют различные методы стимуляции психического и физического развития — препараты ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин [1].

К естественно-средовым факторам относится использование воды, воздушных и солнечных ванн в целях укрепления здоровья, профилактики простудных заболеваний, закаливания организма. Для детей с умственной отсталостью — это купание, плавание, ходьба босиком по массажной дорожке, траве, песку, прогулки на лыжах, на лодке, подвижные и спортивные игры на открытых площадках. Рядом авторов установлено, что для детей — инвалидов с детства плавание с первых месяцев жизни оказывает не только благотворное влияние на все функции организма, но и является эффективным средством коррекции двигательных и психических нарушений (Гайцхоки Д.Г., 1993; Мосунов Д. Ф., 1998; Сазыкин В. Г., 2000) [23].

Гигиенические факторы включают правила и нормы общественной и личной гигиены: режим дня, соотношение бодрствования и сна, учебы и отдыха, питания, окружающей среды, одежды, обуви, спортивного инвентаря и оборудования. Для умственно отсталых детей важны не только знания о влиянии естественных сил природы и гигиенических факторов, но и приучение их ко всем видам закаливания, режиму двигательной активности и личной гигиене, превращая их в привычку. Даже детям, имеющим грубые нарушения моторики в виде параличей и парезов, а также часто болеющим пневмонией, ангиной, бронхитом, необходимо закаливание, сначала местное — обтирание рук, ног, а затем общее — обливание теплой водой с постепенным снижением температуры.

Педагогам, воспитателям, медицинским работникам, проводящим закаливание, следует внимательно наблюдать за реакцией детей на эти процедуры — поведением, сном, аппетитом.

Методы воспитания личности. Основными факторами воспитания умственно отсталого ребенка являются воспитывающая среда, воспитывающая деятельность и осмысление ребенком себя в реальной жизни. Эти факторы неотвратимо связаны между собой в каждом акте жизни ребенка.

Воспитывающая среда означает организацию жизнедеятельности во взаимосвязи с окружающим миром. Умственно отсталые дети, воспитывающиеся в замкнутом пространстве коррекционных учреждений, детских домов, психоневрологических диспансеров или в домашних условиях, имеют узкую однородную среду обитания и общения, скудные представления об окружающем мире, бедный поведенческий опыт. Естественно, эти факторы ограничивают воспитание личности.

Воспитывающая деятельность означает вовлечение ребенка в различные виды деятельности, поскольку деятельностью утверждается активное отношение к реальности. Любая конкретная деятельность инициируется потребностями, мотивами, интересом, ценностными ориентациями, которые у детей с нарушением интеллекта слабо выражены и с трудом формируются.

Осмысление, самоощущение себя в реальной жизни также затруднено, так как дети имеют меньшую мобильность, ограниченные возможности коммуникации и социальных отношений. Формирование собственной самооценки, выбор ценностных ориентации для умственно отсталого ребенка — одна из нерешенных социальных проблем.

В этой ситуации адаптивная физическая культура выступает таким социокультурным феноменом, в котором сочетаются все три фактора воспитания.

Физкультурная деятельность содержит и воспитывающую среду, и воспитывающую деятельность, и возможности личностного развития и самореализации; решает ряд важных для личности ребенка задач:

• -воспитание адекватной оценки собственных физических и психических возможностей,
• -преодоление комплексов неуверенности, неполноценности;
• -воспитание осознанного и активного отношения к телесному здоровью, систематическим занятиям физическими упражнениями;
• -формирование положительной мотивации, интереса к физкультурной деятельности;
• -воспитание гуманного отношения к себе и окружающим, формирование межличностных отношений и коммуникативного поведения;
• -воспитание ответственности, инициативы, настойчивости в преодолении трудностей;
• -воспитание дисциплины, умение управлять своими эмоциями, подчиняясь общим правилам и нормам социального поведения;
• -формирование навыков самовоспитания: самоорганизации, самодисциплины, самооценки, самоконтроля.

Решаются эти задачи методами приучения, убеждения (диалог, совет, мнение, рекомендация, требование, суждение), личного примера педагога, специальных тренингов, позитивных видов оценивания деятельности (одобрение, похвала, благодарность и т. п.), общения в коллективе, создания благоприятного психологического климата.

Методы психического регулирования. Для детей с умственной отсталостью характерны неустойчивость и рассеянность внимания, вялость мышления, низкий уровень воображения и фантазии, склонность к штампам и стереотипам. Эти особенности психики распространяются и на двигательную деятельность. Дети приходят на урок физкультуры с разным настроением: чаще пассивным и неинициативным, реже — агрессивным и конфликтным.

Для оптимизации состояния есть различные приемы психолого-педагогической регуляции:

• -доброжелательный стиль общения, доверие, открытость педагога, выраженное внимание к каждому ученику;
• -позитивный настрой, положительная мотивация, поддержание оптимизма, эмоционального комфорта и безопасности; постановка общей цели, объединение общими интересами, организация взаимодействий учащихся по принципу психологической совместимости;
• -адекватность средств, методов и методических приемов реальному состоянию и индивидуальным возможностям детей;
• -примирительные акты в случае конфликтов, возникающих вследствие неустойчивого психического состояния, неудачи, боли, разногласий, эмоционального дискомфорта, отсутствия внимания и т. п. (способами разрешения конфликта могут быть мотивированное переубеждение, изменение установок, отношений и оценок, компромисс, уступка, шутка, улыбка, обоюдный анализ ситуации, концентрация на положительном, переориентировка внимания на другой объект или действие);
• -суггестивные методы (методы внушения), при которых дети с умственной отсталостью без обдумывания, пассивно, без борьбы мотивов усваивают идеи и высказывания педагога (психолога); внушения касаются снятия страхов, тревоги, стресса, неуверенности, повышения работоспособности, мобилизации эмоциональной активности;
• -использование музыки с целью снятия нервно-мышечного напряжения, ускорения восстановительных процессов, ритмической и эмоциональной настройки

игровые методы организации занятий, активизирующие внимание, память, воображение, создающие ощущение удовольствия, радости; специальным подбором подвижных игр можно регулировать психоэмоциональное состояние от снятия агрессивности до формирования эмпатии в межличностных отношениях;

— театрализованные формы занятий (сказкотерапия, сюжетно-ролевые игры, тематические игровые композиции), связанные с передвижением, воспроизведением положительных образов, совместной деятельностью, которые могут стать опорой для подражания, источником двигательной, психомоторной, социальной активности [6].