Соматические (неполовые) хромосомные нарушения. 
Синдром кошачьего крика

Болезнь Лежена, или синдром 5-й хромосомы встречается в одном случае на 50 тыс. живорожденных детей, причем у девочек он бывает вдвое чаще, чем у мальчиков. Вероятность его повторения в следующих беременностях весьма велика (15% случаев). Часть одной хромосомы из 5-й пары утрачена. Как правило, чем большей части генетического материала недостает, тем серьезнее синдром.

Синдром Дауна

Синдром 21-й хромосомы, трисомия-21, или генерализованная фетальная эмбриодия встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. Вероятность его появления увеличивается в зависимости от возраста беременной/женщины, а иногда и отца. Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость.

При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией. Примерно 4% всех людей с синдромом Дауна имеют транслокации. Это означает, что избыточная 21-я хромосома присоединена к какой-либо другой хромосоме. Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом, т. е. часть клеток содержат нормальное число хромосом — 46, а другие — 47. Если транслоцированная хромосома или комбинация хромосом унаследована от одного из родителей, вероятность повторного появления транслокации в следующем поколении колеблется от 3 до 15%.

Для определения унаследованной транслокации необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. Вероятность повторения классической трисомии составляет 1—2%.