Методы психогенетики

Федеральное агентство по образованию Российской Федерации

Новокузнецкий филиал — институт государственного образовательного учреждения высшего профессионального образования

«Кемеровский государственный университет»

Гуманитарный факультет

Кафедра Психологии

Контрольная работа

по дисциплине

Психогенетика

Выполнил (а): студентка гр.

ПЗС-08 Дорофеева Е.А.

Проверил (а):

доцент_кафедры

психологии НФИ Кем ГУ

к.б.н. Л.А. Проскурякова

Новокузнецк 2010

Задание №1

Психогенетика - наука, находящаяся на пересечении генетики и психологии (точнее — дифференциальной психологии), предметом исследования которой является соотношение наследственных и средовых детерминант в межиндивидуальной вариативности психологических и психофизиологических признаков. В последние годы активно развиваются две отрасли психогенетики: генетическая психофизиология, исследующая наследственные и средовые детерминанты биоэлектрической активности мозга, и генетика индивидуального развития. Основными методами психогенетики являются: популяционный, генеалогический, метод приемных детей и метод близнецов. Данные психогенетики не распространяются на конкретного человека.

Генограмма — это графическая запись информации о семье (классически и клинически — в трех поколениях), ее составление и исследование является методом семейной психотерапии. Генограмма — своего рода родословное древо, но с несколько иной системой записей и иными целями. Мужчины здесь обозначаются квадратами, женщины — кругами. У этих кругов и квадратов отмечаются даты рождения и смерти (если человек умер). Линиями между значками обозначаются даты вступления в зарегистрированный или незарегистрированный брак, разъезд-разрыв-развод. Характер отношений между теми или иными членами рода — близкие, конфликтные, противоречивые — также можно обозначить линиями разных начертаний (двойные, ломаные и пр.). Как, впрочем, и причину конфликта — например, если супруги конфликтуют из-за конкретного своего ребенка.

Дизонтегенез — нарушение онтогенеза — индивидуального развития. Отсюда — дизонтогении — болезненные состояния, обусловленные нарушением развития организма и личности. Первоначально к дизонтогенезу относились лишь нарушения внутриутробного развития, врожденные аномалии развития — уродства, прежде всего, телесные (сам Schwalbe известен как эмбриолог, тератолог). В настоящее время под дизонтогенезом понимается нарушение развития с момента зачатия до самой смерти, поскольку развитие организма, особенно человеческой личности, продолжается на протяжении всей его жизни. Дизонтогенез может касаться любых органов и систем, организма и личности в целом. Нарушения развития нервной системы, в частности, психики, личности относятся к так называемому психическому дизонтогенезу (название, получившее распространение в последние годы). История развития и современное представление о психическом дизонтогенезе подробно освещены в работах советских авторов.

Хотя дизонтогенез означает нарушение развития на протяжении всей жизни индивидуума, важно различать дизонтогенез пренатальный и дизонтогенез постнатальный. В первом случае речь идет о врожденной аномалии, связанной с внутриутробным развитием организма; во втором — об отклонениях в развитии, формирующихся на протяжении внеутробной жизни индивидуума. Следует также отличать врожденные аномалии (уродства) от повреждений организма под влиянием внешних воздействий, когда имеет место дефект, ущерб сформированного до этого органа или системы. В последние годы отмечается усиление интереса к проблеме дизонтогенеза. Для этого, помимо научной стороны, имеются весьма важные практические, социальные основания. В частности, по данным ВОЗ и другим статистическим исследованиям, врожденные аномалии развития (уродства) выходят сейчас на одно из первых мест как причина ранней детской смертности. Что же касается психических дизонтогений (олигофрении, психопатии), то социальное значение этого рода патологии очевидно. Причины дизонтогенеза весьма разнообразны и связаны со многими факторами как биологическими, так и социально-психологическими, и их сочетанием. Дизонтогений могут быть обусловлены наследственными факторами (на уровне генных изменений и хромосомных аберраций), внутриутробным поражением — дизэмбриогенезом, вызванным, в свою очередь, вирусными и другими инфекциями, внутренними и внешними интоксикациями, нарушениями кровообращения матери и плода, сосудистыми, дегенеративными поражениями и т. д. (различные эмбриои фетопатии). Причиной раннего постнатального дизонтогенеза могут стать перинатальные вредности: внутриутробная асфиксия, родовая травма, несовместимость по группам крови, ранние инфекции и травмы. Для более позднего постнатального дизонтогенеза, помимо эндогенных и экзогенно-органических факторов, особое значение приобретают психогенные и социальные (в частности, микросоциальные) факторы окружающей среды. В первые годы постнатального периода, когда еще достаточно отчетливо выступает незавершенность развития, значительное влияние на него сохраняют органические поражения центральной нервной системы. В дальнейшем, на отклонения в развитии личности большое влияние оказывают отрицательные условия окружающей среды, прежде всего, социальные и микросоциальные факторы, деформации воспитания, разнообразные психогении.

Основное внутреннее направление (ОВН) — это сумма убеждений, мировоззрения, совпадающих Моделей Поведений, а так же основного направления течения внутренних жизненных энергий семьи по гармоничному или дисгармоничному пути развития. ОВН определяется наибольшей суммой не реализованных желаний, ожиданий, накопленных предыдущими поколениями. ОВН формируется генетическими, подсознательными и сознательными факторами за три-четыре поколения и запускает человека на определенную орбиту профессиональных, семейных интересов, состояния здоровья и т. д. Это значит, что наше сознание ежеминутно «бомбардируется» огромным количеством сигналов, идущих из подсознания, «где на уровне генов записаны наши мировоззрения, убеждения, формирующие совпадающие модели поведения». Каждый человек имеет свое Основное Внутреннее Направление — уникальное соединение генетических, бессознательных и сознательных факторов, в соответствии с которыми он движется по жизни, получает опыт и «играет» свои роли не зависимо от собственных сознательных реакций и интерпретаций. «Излучение» этого Основного Внутреннего Направления притягивает взаимодополняющих людей. Невысказанные команды и бессознательные ожидания, спрятанная враждебность, вина, страх или желание смерти притягивают потенциальных партнеров.

Если рассматривать одно поколение, то нельзя понять ситуацию, так как каждая модель формируется, повторяется и модифицируется из поколения в поколение. И дело не поправить, решая лишь конкретные конфликты. Любая не проработанная ситуация повторяет себя из поколения в поколение, пока не будет решена, пока не будет изменено Жизненное Направление.

Признавая эту вполне логичную связь, мы можем рассматривать свое существование не как случайность, а как уходящую корнями в историю семьи закономерность: мы строим свое будущее на основе прошлого существования наших предков. Поэтому их ценности, нереализованные желания, заветные или неосторожно высказанные мысли могут найти свое воплощение в жизни их детей, внуков, правнуков. Осознав это, мы можем изменить деструктивные модели своей судьбы, чтобы не быть жертвой генетических обстоятельств. ОВН у человека не одно. У каждого конкретного человека существует иерархия ОВН, и каждое из них по значимости занимает свое место. Его можно вычислить с помощью построения ГЕНОГРАММЫ.

Паттерн (модель) — модель, образец для подражания, шаблон, стиль, узор, выкройка) — в современной методологии социогуманитарного знания — термин, близкий по содержательным и смысловым характеристикам к понятию «концепция» и трактуемый как коннотативный к таким концептам, как «прозрение», «базовая интуиция», «умозрительное видение» .

Традиция употребления вместо термина «теория» слова «П.» сложилась под влиянием постструктуралистских и постмодернистских дискурсов. Правомерно полагать, что это обстоятельство подчеркивает два аспекта: 1) «моментальность» «схватывания» и 2) его «целостность». В этом отношении понятие «П.» восходит еще к методологическим анализам Р.Дж. Коллингвуда (развитым затем с иных оснований в постпозитивизме), обосновывавшего невозможность полностью рационалистически простроенного перехода от одних «абсолютных предпосылок» (видений) к другим, что требовало бы введения представления о «суперабсолютной предпосылке» .

Аффирмации — краткая фраза, содержащая вербальную формулу, которая при многократном повторении закрепляет требуемый образ или установку в подсознании человека, способствуя улучшению его психоэмоционального фона и стимулируя положительные перемены в его жизни. При создании аффирмации следует придерживаться определённых правил, иначе её применение может быть неэффективно или даже вредно.

Утверждение должно быть сформулировано как состоявшийся факт.

Необходимо избегать отрицательных утверждений. Например, вместо фразы «Я не боюсь пауков», лучше использовать фразу «При виде пауков я спокойна». Аффирмация должна быть как можно более краткой и в то же время яркой и образной. Нужно выбирать аффирмацию, которая подходит вам лично, то есть вызывает у вас наибольший эмоциональный отклик.

Аффирмации можно произносить про себя, читать вслух, многократно записывать или даже петь. Ежедневные занятия по 10 минут со временем могут перевесить нежелательные стереотипы, приобретавшиеся годами.

Психогенетические исследования интеллекта — подавляющее большинство исследований в психогенетике посвящено межиндивидуальной вариативности интеллекта, измеряемого, в зависимости от возраста испытуемых, различными тестами. Однако как объект генетического исследования интеллект чрезвычайна неудобен, прежде всего из-за отсутствия четкого, принятого если не всеми, то хотя бы большинством исследователей определения этого понятия. Два основных подхода к оценке структуры интеллекта, а через нее и к содержанию самого понятия интеллект связаны с именами К. Спирмена и Л. Терстона. Согласно первому подходу, существует некоторый общий фактор, определяющий успешное решение отдельных тестовых задач — фактор общего интеллекта («g») + в каждом когнитивном тесте присутствует специфичный только для него частный фактор «s». (двухфакторная теория интеллекта). Терстон же утверждал обратное: интеллект есть сумма нескольких независимых способностей. Согласно этой концепции, описание индивидуального интеллекта — профиль, а не единственная оценка в столько-то баллов IQ. М. А. Холодная предлагает принципиально новое определение интеллекта: «интеллект — это форма организации индивидуального ментального (умственного) опыта», а индивидуальные оценки его следует искать в особенностях индивидуального умозрения (в том, как ч-к воспринимает, понимает и объясняет происходящее).

В словаре 1996 г. интеллект — 1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой д-сти и лежащая в основе других способностей. 2) Система всех познавательных способностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, мышления, воображения. 3) Способность к решению проблем без проб и ошибок, «в уме». Понятие интеллект как общей умственной способности применяется в качестве обобщения поведенческих характеристик, связанных с успешной адаптацией к новым жизненным задачам. Общее в этих определениях одно: понимание интеллекта как совокупности всех когнитивных способностей. Учитывая, что в психогенетике используются психометрические процедуры, поскольку именно они позволяют получить континуум индивидуальных оценок (тесты Векслера, Стенфорд-Бине, Бейли и т. д. — в зависимости от возраста), все выводы касаются только того интеллекта, который диагностируется этим инструментарием. Т. е. интерпретация данных, получаемых при изучении изменчивости оценок интеллекта прямо зависит от интерпретации той латентной переменой, на диагностику которой направлена используемая методика. Учитывая, что любой метод психогенетики, как и вообще любой исследовательский метод, имеет свои ограничения, наиболее убедительные сведения мы можем добыть, объединяя и сопоставляя результаты, полученные разными методами. Одним из наиболее надежных экспериментальных приемов психогенетики является исследование разлученных монозиготных, поскольку в этом случае исследователь имеет близкую к критическому эксперименту ситуацию: два человека с идентичной наследственностью воспитаны в разных условиях, и, следовательно, обнаруживаемое между ними сходство не может быть объяснено общей средой.

Эмергенез — явление, при котором признак особым набором (конфигурацией) генов или набором свойств, каждое из которых определено генетически. Любое изменение специфической конфигурации генов приводит к исчезновению этой черты.

Импрессинг — запечатлевания у человека, происходящие в особые («критические») моменты его индивидуального развития под влиянием внешней среды. И. на очень долгий срок (иногда пожизненно) определяет многие мотивы деятельности человека, его цели, его ценностную шкалу.

Одаренность (гениальность) — совокупность способностей, которая обусловливает успешную деятельность человека в широких областях деятельности. Высокая способность к конкретному виду деятельности, в которой человек достигает больших творческих результатов, называется талантом. Уникальные способности, позволяющие достигать выдающихся результатов, которые являются достижениями эпохи, называются гениальностью. Образно говоря, талант — попадание в цель, в которую никто не может попасть; гениальность — попадание в цель, которую пока еще ник то не видит. 1][6]

Задание № 2

1. Кратко опишите генетику психических расстройств: охарактеризуйте корреляцию хромосомных аберраций и поведения человека.

А) Олигофрения - (от греч. оligofrenia — малоумие, син. врожденное слабоумие, умственная отсталость) — группа различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям патологических состояний, общим признаком которых является наличие врожденного или приобретенного в раннем детстве общего недоразвития психики с преобладанием интеллектуальной недостаточности. Состояние, при котором у человека отмечается значительное снижение интеллектуальных способностей, так что ему требуется забота и уход какого-либо другого лица, а также специальное обучение. Данное состояние называется также слабоумием (mental deficiency), а человек с задержкой умственного развития называется психически неполноценным человеком. В соответствии с коэффициентом интеллекта это состояние может классифицироваться как слабая задержка умственного развития (IQ = 50−70), от средней до сильной (IQ = 20−50), а также глубокая (IQ менее 20). Люди, страдающие небольшой задержкой умственного развития, часто могут хорошо приспособиться к жизни после получения ими соответствующего образования и специальной помощи. Людям со средней или сильной задержкой умственного развития для адаптации к жизни требуется значительно большая помощь, причем чаще всего они все равно остаются зависимыми от других людей; больным с глубокой задержкой умственного развития требуется постоянное наблюдение и внимание окружающих. Существует множество причин задержки умственного развития, в том числе синдром Дауна, наследственные нарушения обмена веществ в организме, травмы головного мозга, а также сильные психические потрясения; в некоторых случаях развитие задержки умственного развития можно предотвратить или устранить с помощью специальных лекарственных препаратов.

Наиболее распространенным является подразделение олигофрении по степени интеллектуального дефекта, которое имеет важное практическое значение для решения вопросов социальной адаптации и, в особенности для определения возможности и типа обучения умственно отсталых. Обычно выделяют три степени глубины умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотию.

Дебильность — легкая степень умственной отсталости (интеллектуальный коэффициент IQ = от 50 до 70), характеризующаяся достаточным развитием обиходной речи, способностью к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками, относительной адекватностью и самостоятельностью поведения в привычной обстановке. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью.

Имбецильность — средняя степень умственной отсталости (IQ = от 20 до 49) — отличается выраженной конкретностью и ситуационным характером мышления, неспособностью к образованию отвлеченных понятий, недостаточным развитием речи с аграмматизмами и косноязычием, общей моторной недостаточностью. Имбецилы не могут обучаться по программам вспомогательных школ для умственно отсталых. Вместе с тем им доступны навыки самообслуживания, а нередко и элементарные трудовые навыки. Темп психического развития при имбецильности резко замедлен.

Идиотия — самая глубокая степень психического недоразвития (IQ менее 20), при которой мышление и речь почти не развиты, восприятие слабо дифференцировано, реакция на внешние раздражители резко снижены и часто неадекватны; эмоции ограничены чувствами удовольствия и недовольства; любая осмысленная деятельность, включая навыки самообслуживания, недоступна; больные часто неопрятны. Значительно недоразвиты локомоторные функции, в связи с чем многие больные не могут самостоятельно стоять и ходить. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других — склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т. п.).

Динамика олигофрении носит непрогредиентный, «эволютивный» характер. Выражением положительной эволютивной динамики в процессе роста и развития, а также под влиянием направленного воспитания и обучения является постепенное, хотя значительно более медленное, чем у здоровых детей и подростков, повышение уровня интеллектуальных функций, усиление подвижности психических процессов, улучшение фразовой речи, появление более правильной самооценки и более критического отношения к окружающему, уменьшение моторной недостаточности, приобретение определенного запаса знаний, бытовых сведений, несложных бытовых и профессиональных навыков. [10]

Б) Аутизм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития мозга и характеризующееся отклонениями в социальном взаимодействии и общении, а также ограниченным, повторяющимся поведением. Все указанные признаки появляются в возрасте до трёх лет. Родственные состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра. Причины аутизма во многом связаны с генами, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов, либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны, в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинированием детей. По приблизительной оценке, распространённость расстройств аутистического спектра составляет 6 на 1000 человек, причём у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980;х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства. При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент не известны методы, способные полностью излечить от аутизма. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха, более того, возникла своеобразная культура аутистичных людей, ряд представителей которой занимаются поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее особое состояние, чем болезнь.

В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект. Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов. В ранних близнецовых исследованиях, наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90%, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов. Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину. Обнаружено множество генов-кандидатов, однако эффект каждого из них очень мал. Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть вариации числа копий — спонтанные делеции и дупликации геномных участков при мейозе. Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, но притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребенка, но отсутствующие у родителей. Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять.

В отличие от многих других расстройств работы мозга, таких как болезнь Паркинсона, аутизм не имеет чёткого единого механизма как на молекулярном, так и на клеточном и системном уровнях; неизвестно, что объединено под названием аутизм — несколько расстройств, при которых влияние мутаций сходится на небольшом количестве общих молекулярных цепочек, либо (как нарушения интеллекта) большая группа расстройств с сильно различающимися механизмами. [2]

В) Болезнь Альцгеймера

Наиболее распространённая форма деменции, неизлечимое дегенеративное заболевание, впервые описанное в 1906 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания. Общемировая заболеваемость на 2006 год оценивалась в 26.6 млн человек, а к 2050 году число больных может вырасти вчетверо. У каждого человека болезнь протекает по-своему, но при этом наблюдается ряд общих симптомов. Первые заметные проявления обычно по ошибке связывают с преклонным возрастом или объясняют влиянием стресса. Наиболее часто на ранних стадиях распознаётся расстройство памяти, этот симптом может проявляться, например, неспособностью вспомнить недавно заученную информацию.

При обращении к врачу и подозрении на болезнь Альцгеймера, для уточнения диагноза обычно анализируют поведение, проводят серию когнитивных тестов, если возможно, проводится магнитно-резонансная томография (МРТ). С развитием болезни проявляются такие симптомы как спутанность, раздражительность и агрессивность, колебания настроения, нарушается способность говорить и понимать сказанное (афазия), происходит потеря долговременной памяти и общее самоустранение больного от дел по мере затухания сознания. Постепенная потеря функций организма ведёт к смерти. Индивидуальный прогноз затруднён из-за вариаций в длительности течения болезни, которая может развиваться подспудно на протяжении длительного времени прежде, чем станут заметны симптомы и будет поставлен диагноз. Средняя продолжительность жизни после установления диагноза составляет около семи лет, менее трех процентов больных живут более четырнадцати лет. В настоящее время не достигнуто полного понимания причин и хода болезни Альцгеймера. Исследования говорят об ассоциации болезни с накоплением бляшек и нейрофибриллярных клубков в тканях мозга. Современные методы терапии лишь несколько смягчают симптомы, но пока не позволяют ни замедлить, ни остановить развитие заболевания. Множество перспективных методов терапии достигли этапа клинических испытаний, число которых на 2008 год составляло более пятисот, однако неясно, будет ли доказана их эффективность. Предлагается множество способов предупредить болезнь Альцгеймера, но не отмечено их воздействия на ход заболевания и его тяжесть. Как для предупреждения, так и для борьбы с болезнью часто рекомендуют заниматься физическими упражнениями, стимулировать мышление и придерживаться сбалансированной диеты

Неизвестно, как именно нарушение синтеза и последующее скопление бета-амилоидных пептидов вызывает патологические отклонения при болезни Альцгеймера. Амилоидная гипотеза традиционно указывала на скопление бета-амилоида как на основное событие, запускающее процесс нейрональной дегенерации. Считается, что отложения нарушают гомеостаз ионов кальция в клетке и провоцируют апоптоз. Известно, что местом скопления Aв в нейронах пациентов являются митохондрии, также этот пептид ингибирует работу некоторых ферментов и влияет на использование глюкозы. Воспалительные процессы и цитокины могут играть роль в патофизиологии. Поскольку воспаление является признаком повреждения тканей при любом заболевании, при болезни Альцгеймера оно может играть вторичную роль по отношению к основной патологии либо представлять собой маркер иммунной реакции. Известны три гена, мутации которых в основном позволяют объяснить происхождение редкой ранней формы, однако распространенная форма болезни Альцгеймера пока не укладывается в рамки исключительно генетической модели. Наиболее выраженным генетическим фактором риска на данный момент считается APOE, но вариации этого гена ассоциированы лишь с некоторыми случаями болезни. Менее 10% случаев болезни в возрасте до 60 лет связаны с аутосомно-доминантными (семейными) мутациями, которые в общем массиве составляют менее 0.01%. Мутации обнаружены в генах APP, пресенилина 1 и пресенилина 2, большинство из них усиливают синтез малого белка Abeta42, основного компонента сенильных бляшек. В роду большинства больных не отмечается предрасположенности к заболеванию, однако гены могут отчасти обуславливать риск. Самый известный генетический фактор риска — наследуемая аллель E4 гена APOE, с которой может быть связано до половины случаев поздней спорадической болезни Альцгеймера. Генетики сходятся в мнении о том, что многие другие гены могут в какой-то степени способствовать либо препятствовать развитию поздней болезни Альцгеймера. Всего на ассоциацию с этим распространенным типом болезни проверено более 400 генов. Один из недавних примеров — вариация гена RELN, связанная с повышенной заболеваемостью у женщин. 6]

Г) Маниакально-депрессивные психозы

Заболевание, протекающее в форме депрессивных и маниакальных фаз (приступов), в промежутках между которыми больной практически здоров. Другими словами, из приступа больной выходит без изменений личностных особенностей, с полным исчезновением всей психопатологической симптоматики. Отсутствие дефекта личности даже после многократных приступов — свидетельство благоприятного прогноза заболевания в целом. МДП считается эндогенным психозом. К причинам этого заболевания относят наследственный и конституциональный факторы.

Заболевание проявляется в виде депрессивных и маниакальных фаз, причем депрессивные отмечаются в несколько раз чаще, чем маниакальные. Это происходит, возможно, потому, что больные в слабо выраженном маниакальном состоянии (гипомании) к врачу не обращаются и окружающим также не доставляют особых хлопот. Депрессивное состояние определяется подавленным настроением, заторможенностью мыслительных и двигательных процессов. Больные жалуются на тоску (гнетущее чувство безысходности, душевную боль, щемящее чувство в области сердца, в эпигастрии — под ложечкой), безразличие к близким, ко всему тому, что раньше доставляло удовольствие. Больные заторможены, иногда обездвижены, сидят в одной позе или лежат в постели. Выражение лица скорбное, печальное. На вопросы отвечают односложно, с задержкой, т.к. «туго текут мысли». Будущее кажется бесперспективным, жизнь — не имеющей смысла. Прошлое рассматривается только с точки зрения неудач и ошибок. Больные говорят о своей никчемности, ненужности, несостоятельности, сами себя унижают, недооценивают. В таком состоянии могут возникать мысли о самоубийстве, которые нередко претворяются в жизнь. Кроме того, у больных исчезает аппетит, пища кажется безвкусной («как трава»), больные теряют в весе, иногда значительно (10−15 кг). У женщин на период депрессии исчезают менструации (аменорея). При неглубокой депрессии отмечаются характерные для МДП суточные колебания настроения: самочувствие хуже с утра (просыпаются рано с чувством тоски и тревоги, бездеятельны, безразличны), к вечеру несколько повышается настроение, активность.

С возрастом в клинической картине депрессии все большее место занимает тревога (немотивированное беспокойство, предчувствие, что «что-то должно случиться», «внутреннее волнение»). Маниакальное состояние выражается в повышенном, приподнятом настроении, чрезмерно активной деятельности. Больные находятся в превосходном расположении духа, ощущают необычайную бодрость, прилив сил. Они веселы, многоречивы, шутят, легко отвлекаются, принимаются за ненужные дела, находят несвойственные им занятия. Многочисленные идеи, возникающие у них, не доводят до конца. Переоценивая свои возможности, предлагают свою кандидатуру на различные должности, не соответствующие их уровню знаний и квалификации. Нередко открывают у себя незаурядные способности, выдают себя за актера, поэта, писателя. Иногда покидают свою работу с целью заняться творчеством или просто сменить профессию. У больных прекрасный аппетит, однако, они могут худеть, т.к. слишком много расходуют энергии. Сон непродолжительный (3−4 часа), но этого им достаточно, иначе «проспишь всю жизнь». Повышается половое влечение, которое может вылиться в беспорядочные половые связи. В тех случаях, если маниакальный синдром не очень выражен, говорят о гипоманиакальном состоянии. В гипомании больные бывают чрезвычайно продуктивны, т.к. нет еще повышенной отвлекаемости, расторможенности. Работоспособность хорошая, память прекрасная, настроение великолепное, никаких проблем — в таком состоянии человек готов свернуть горы. Люди творческого труда — композиторы, художники, поэты, ученые, будучи в подобном состоянии, создают шедевры в искусстве и выдающиеся труды в науке. Но, к сожалению, грань между гипоманиакальным и маниакальным состоянием очень нечеткая и переступить ее легко, а за этой гранью — уже тяжелое болезненное состояние. Если у больного отмечаются только гипомании и субдепрессии, то такое заболевание называют циклотимией. Но если в гипомании больные не обращаются к врачу, то в субдепрессии требуется помощь врача, хотя бы амбулаторная. У значительного числа больных за всю жизнь возникает лишь одна фаза болезни, после которой наступает выздоровление. Однако, вероятность появления второй и третьей фазы сохраняется до конца жизни. Больше чем у половины больных заболевание протекает только в виде Депрессивных фаз, примерно у 5% - только маниакальных (монополярное течение).

Если маниакальные и депрессивные фазы чередуются — это биполярный тип течения. У некоторых больных приступы депрессии повторяются ежегодно, причем в определенное время года (осенью или ранней весной). 7]

Д) Шизофрения - полиморфное психическое расстройство или группа психических расстройств, для которых характерны отклонения в восприятии реальности или её отражении. Манифестация болезни, как правило, связана с появлением продуктивных симптомов (слуховые галлюцинации, параноидный или фантастический бред или дезорганизованные речь и мышление) на фоне значительной социальной дисфункции или потери работоспособности. Первые симптомы обычно появляются в начале взрослой жизни; целом риск заболевания, по данным исследований, составляет 0,4−0,6%. Диагноз ставится на основании анализа жалоб пациента и его поведения. В настоящее время не существует клинически одобренного лабораторного теста на шизофрению.

Важными патогенными факторами, по предположительным данным, полученным в исследованиях, являются генетическая предрасположенность, условия жизни в раннем детстве, нейробиологические нарушения, психологические и социальные взаимодействия. В настоящее время активно изучаются нейробиологические механизмы заболевания, однако единой органической причины пока не установлено. Многообразие симптоматики породило дебаты о том, является ли шизофрения единым заболеванием или представляет собой диагноз, за которым кроется ряд отдельных синдромов. Эта неоднозначность была отражена при выборе названия: Эйген Блейлер использовал множественное число, именуя болезнь «шизофрениями». Основой терапии являются антипсихотические средства, действие которых обусловлено в первую очередь подавлением дофаминовой активности. Используемая в настоящее время дозировка антипсихотиков, как правило, ниже по сравнению с первыми годами их применения. Также в лечении важную роль играют психотерапия, социальная и профессиональная реабилитация. При тяжёлом течении заболевания, если больной представляет риск для себя и окружающих, может потребоваться недобровольная госпитализация, но частота и сроки пребывания в клинике снизились по сравнению с прежними временами.

Считается, что заболевание в первую очередь поражает когнитивные способности, но оно обычно также вызывает устойчивые проблемы в поведении и эмоциональной сфере. У больных шизофренией с большой вероятностью диагностируются коморбидные состояния, в их числе депрессии и тревожные расстройства; риск алкоголизма и наркомании составляет около 40%. Часты социальные проблемы, такие как длительная безработица, бедность и бездомность. Повышенный риск самоубийства и проблемы со здоровьем обуславливают низкую продолжительность жизни, которая у больных на 10−12 лет короче по сравнению с людьми, не страдающими шизофренией. У человека, больного шизофренией, могут отмечаться дезорганизация мышления и речи, их необычность, слуховые галлюцинации, бредовые идеи. В силу ряда причин заболевание часто сопровождается социальной изоляцией, ему сопутствуют нарушение социального познания и параноидальная симптоматика, связанная с бредом и галлюцинациями, а также негативные симптомы: апатия и абулия. В редких случаях пациент может сохранять молчание, застывая в странных позах либо, наоборот, впадать в состояние бесцельного возбуждения: это признаки кататонии.

Ни один из признаков, взятый в отдельности, не является достаточным для диагностики шизофрении, так как все они могут сопутствовать иным патологическим состояниям. Согласно существующей классификации психозов, симптомы шизофреноподобного психоза должны присутствовать как минимум в течение месяца на фоне расстройства функционирования, длящегося не менее полугода; менее длительные эпизоды относят к шизофреноформному расстройству. Чаще всего шизофрения начинается в позднем подростковом возрасте или в начальном периоде взрослой жизни, нередко нанося серъезный ущерб личности человека на важнейшем этапе социального и профессионального развития. В последние годы проводится обширная исследовательская работа по ранней диагностике пред-дебютных (продромных) признаков заболевания с целью минимизации его вредного воздействия. Показано, что до 30 месяцев до появления явных симптомов, а в некоторых случаях и ранее, возможно обнаружение продрома. В этом периоде у будущих больных могут проявляться неспецифические признаки — социальная изоляция, раздражительность и дисфория. По мере приближения психоза у них возникают транзиторные (кратковременные) или ограниченные психотические симптомы. 7]

2. Дайте краткую характеристику методов психогенетики: разрешающая способность каждого из них и их сочетаний

А) Популяционный метод

Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Считают, что закон Харди — Вайнберга свидетельствует о том, что наследование как таковое не меняет частоты аллелей в популяции. Этот закон вполне пригоден для анализа крупных популяций, где идет свободное скрещивание. Сумма частот аллелей одного гена, согласно формуле Харди — Вайнберга р+q=1, в генофонде популяции является величиной постоянной. Сумма частот генотипов аллелей данного гена p2+2pq+q2=1 также величина постоянная. При полном доминировании, установив в данной. популяции число рецессивных гомозигот (q2 — число гомозиготных 'особей по рецессивному гену с генотипом аа), достаточно извлечь квадратный корень из полученной величины, и мы найдем частоту рецессивного аллеля а. Частота доминантного аллеля, А составит р = 1 — q. Вычислив таким образом частоты аллелей, а и А, можно определить частоты соответствующих генотипов в популяции (р2=АА; 2рq=Аа). Например, по данным ряда ученых, частота альбинизма (наследуется как аутосомный рецессивный признак) составляет 1:20 000 (q2). Следовательно, частота аллеля a в генофонде будет q2=l/20 000 = /l4l и тогда частота аллеля, А будет p=1-q. p=1. p=1 — 1/141=140/141.

Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений.

Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков. 9][10]

Б) Метод приемных детей

— психогенетический метод, позволяющий судить о влиянии генетических и средовых факторов на вариативность изучаемого признака путем установления сходства усыновленного ребенка с его биологическими и приемными родителями. Биологические родители имеют в среднем 50% общих с ребенком генов, но живут в другой социальной среде; приемные же родители не имеют с ребенком общих генов, но живут в той же среде. Исследование усыновленных детей является жесткой экспериментальной схемой, позволяющей четко развести влияние генетических и средовых факторов. Эта схема включает в себя, во-первых, сопоставление детей и их биологических родителей и, во-вторых, сопоставление детей и их родителей-усыновителей. Если дети были усыновлены в первые дни жизни и никогда не видели своих биологических родителей, то с ними они имеют только общие гены. С родителями-усыновителями, с которыми дети прожили всю жизнь, у детей нет никакого генетического сходства, но зато есть общие средовые условия.

Корреляции между показателями интеллекта биологических родителей и родителей-усыновителей были близки к нулю. Незначимыми оказались и корреляции образования и профессионального статуса. Это говорит о том, что при усыновлении дети случайно распределялись по семьям: не было такого, чтобы ребенок более образованной биологической матери попадал в более образованную семью, а ребенок менее образованной матери — в менее образованную. Случайное распределение детей по семьям позволяет говорить о четком разделении в эксперименте генетических и средовых влияний.

Число приемных детей, которое было отобрано примерно за 10 лет, приближается к 300, т. е. выборка достаточно большая для того, чтобы выводы исследования могли быть надежными. Для повышения надежности данных в исследование включены также и контрольные семьи — обычные семьи, в которых сопоставляется сходство родителей и их собственных детей. Сравнение данных, полученных в приемных семьях, с данными, полученными в обычных семьях, позволяет проверить, не различаются ли стили родительско-детских отношений в двух типах семей.

В настоящее время дети, участвующие в Колорадском исследовании приемных детей, уже стали взрослыми, но исследование на этом этапе не оканчивается. Авторы предполагают проследить экспериментальную выборку до того времени, когда дети приблизятся к возрасту своих родителей, и их обследование можно будет провести теми же самыми психологическими методами.

Таким образом, схема исследования приемных детей, позволяющая надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на индивидуальные различия, может быть осуществлена в реальном эксперименте. Вместе с тем, многие исследователи считают, что метод приемных детей вряд ли будет играть существенную роль в будущих генетических работах, но связано это не с разрешающей способностью самого метода, а с традициями усыновления. Прежде всего, в ряде стран, и в частности в нашей, тайна усыновления охраняется законом: детям не принято сообщать о факте усыновления и, живя в приемной семье, они считают, что живут со своими биологическими родителями. [9][10]

В) Метод близнецов

Близнецовый метод является наиболее распространенным в генетике поведения человека.

Не все многоплодные беременности приводят к рождению ДЗ близнецов. В ряде случаев такие беременности приводят к рождению другого типа близнецов. Это монозиготные (МЗ) близнецы. МЗ близнецы принципиально отличаются от ДЗ, т.к. происходят не из разных зигот, а из одной и той же, которая на определенной стадии дробления по непонятным причинам разделилась на два самостоятельных организма. Происхождение МЗ близнецов из одной зиготы предопределяет абсолютную идентичность их генетической конституции. МЗ близнецы — это единственные люди на Земле, обладающие одинаковыми наборами генов. Вот почему они обычно как две капли воды бывают похожи друг на друга. Если разделение эмбриона на два организма произошло не полностью, могут родиться сросшиеся, или сиамские, близнецы. Часто такие близнецы погибают сразу после рождения, но в некоторых случаях выживают и даже могут быть отделены один от другого путем оперативного вмешательства. Название «сиамские» такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один — 12, а другой — 10. Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев.

При рождении близнецов можно обнаружить четыре различных варианта в соотношении плодных оболочек:

1) близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и плаценты;

2) близнецы имеют раздельные амнионы и хорионы, но общую плаценту;

3) близнецы имеют раздельные амнионы, но общие хорион и плаценту;

4) близнецы имеют общие амнион, хорион и плаценту.

Существует несколько вариантов работы с близнецами, которые используются для различных целей.

1) Классический близнецовый метод. К классическому варианту близнецового метода относится такая схема, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров. Принцип применения этого варианта близнецового метода был разобран в предыдущем разделе.

2) Метод контрольного близнеца. Используется на выборках МЗ близнецов. Поскольку МЗ близнецы очень сходны по многим признакам, из них можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для изучения влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. Для этого отбирается по одному МЗ близнецу из каждой пары для специфического воздействия (двигательная тренировка, экспериментальное обучение, лечебные процедуры и т. п.). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность разных программ обучения. Поскольку в эксперименте принимают участие генетически идентичные люди, можно считать такой способ сравнения моделью для изучения воздействия разных факторов среды на одного и того же человека.

3) Лонгитюдное близнецовое исследование. При этом варианте близнецового метода проводится длительное наблюдение — прослеживание одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Метод открывает широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее время широко применяется и в зарубежных, и в отечественных исследованиях.

4) Метод близнецовых семей. Представляет собой сочетание близнецового метода с семейным. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по своей генетической конституции являются полусибсами, т. е. как бы детьми одного и того же человека от разных браков. Этим методом, изучая мужские и женские пары МЗ и их потомство, можно исследовать, например, влияние материнского эффекта. Этот метод широко используют также при изучении наследственных причин ряда заболеваний, при которых один из МЗ близнецов может быть поражен болезнью, а другой — нет. Например, было показано, что при шизофрении эмпирический риск заболевания примерно одинаков для родственников МЗ близнецов, независимо от того, поражены ли оба партнера или только один из них.

5) Метод разлученных близнецов. Из-за особенностей развития МЗ и ДЗ близнецов классический близнецовый метод и его варианты принято считать «нежесткими» экспериментальными схемами: в них невозможно абсолютно однозначно развести влияние генетических и средовых факторов, поскольку условия развития МЗ и ДЗ близнецов по целому ряду особенностей оказываются несопоставимыми.

Вследствие этого результаты исследований, проводящиеся по «нежестким» схемам, требуют дополнительной валидизации. Она может быть двоякого рода. Во-первых, в процессе проведения исследования можно проверять правильность постулата о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, т. е. доказывать, что на данную изучаемую характеристику не влияют различия в условиях развития МЗ и ДЗ близнецов. Сделать это довольно трудно, т.к. не всегда можно точно определить, что влияет на формирование той или иной психологической характеристики, а что — нет, но учет по крайней мере известных влияний повышает надежность результатов. Во-вторых, результаты таких исследований можно сопоставлять с результатами, полученными в экспериментах, проведенных по «жестким» схемам, которые позволяют надежно развести влияние средовых и генетических факторов. К числу таких экспериментальных схем относится метод разлученных близнецов.

Метод разлученных близнецов предполагает сравнение внутрипарного сходства близнецов, которые были разлучены в раннем возрасте и никогда не встречались друг с другом. Если МЗ близнецы, имеющие абсолютное генетическое сходство, растут в разных условиях, ходят в разные школы и не имеют никаких возможностей оказывать друг на друга влияние, то их сходство будет полностью результатом их генетической идентичности, а несходство — целиком определяться их средовыми условиями. Однако считать разлученных близнецов полностью свободными от влияний общей среды неправомерно, поскольку они всегда разделяют общие условия внутриутробного развития, которые могут привести к негенетическому внутрипарному сходству. Несмотря на все преимущества, этот вариант близнецового метода также не является идеальной жесткой схемой.

В исследовании частично разлученных близнецов можно также определить, в какой мере соблюдается постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы, живущие врозь, становятся все менее похожи друг на друга по какой-то психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от ДЗ близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ близнецов неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики, полученные в классических близнецовых исследованиях, завышают показатель наследуемости этой характеристики.

1) Исследование близнецов как пары — предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости допущения о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.